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Síndrome da face dismórfica + gigantismo fetal de Perlman
CIRCULATÓRIO: TUMORES. (PS); Síndrome de Perlman; Síndrome da face dismórfica de Perlman; Nefroblastomatose - ascite fetal - macrossomia - tumor de Wilms. Acrônimo: Perlman Syndrome. Tétrade: Ascite fetal + Hamartomas renais + Gigantismo fetal + Face dismórfica. Descrita em 1973 por M Perlman (-), médico isreaelense.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Polihidrâmnio. Gigantismo fetal. Tumor renal, bilateral. Hipertrofia das ilhotas de Langerhans. Face dismórfica. Implantação alta dos cabelos, no couro cabeludo anterior. Ponte nasal achatada. Boca aberta. Lábio superior protuberante. Lábio superior invertido. Micrognatia, leve. Nefroblastomatose, eventual. Hamartomas renais.
Laboratório:
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