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Síndrome da microduplicação do Cro_16p11.2p12.2
SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 16p11.2p12.2 microduplication syndrome; Dup(16)(p11.2p12.2); Trisomy 16p11.2p12.2.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo mental, particularmente da fala. Comportamento autista. Comportamento obsessivo. Comportamento repetitivo. Comportamento agressivo. Explosões emocionais. Face dismórfica. Face triangular. Olhos fundos. Ponte nasal larga. Ponte nasal proeminente. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Blefarofimose. Hipertelorismo ocular. Anormalia nos dedos da mão, eventual. Estatura baixa, eventual. Microcefalia, eventual. Estrutura esbelta, eventual.
Laboratório:
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