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Síndrome da mastocitose cutânea + baixa estatura + surdez + microtia de Hennekam-Beemer
Cutaneous mastocytosis, conductive hearing loss and microtia; Mastocytosis-short stature-hearing loss syndrome; Mastocytosis-short stature-deafness syndrome; Mastocytosis cutaneous with short stature conductive hearing loss and microtia; Skin mastocytosis hearing loss microcephaly mild dysmorphic features and severe mental retardation; Beemer syndrome; Hennekam-Beemer syndrome. Descrita em 1983 por Frederikus Antonius Beemer (1944-), geneticista holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Demência. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Pigmentação cutânea difusa, por mastocitose cutânea. Microcefalia. Microtia. Surdez. Hipotonia. Clinodactilia. Camptodactilia. Escoliose. Estatura baixa. Retardo mental. Fissuras palpebrais inclinadas para cima. Palato arqueado. Micrognatia. Convulsões, eventual. Pés assimétricos, eventual. Pés pequenos, eventual.
Laboratório: MORFO do cérebro:. Lesões no lobo temporal.
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