Clínica:1- Camptodactilia.
2- Clinodactilia.
3- Convulsões, eventual.
4- Escoliose.
5- Estatura baixa.
6- Fissuras palpebrais inclinadas para cima.
7- Hipotonia.
8- Microcefalia.
9- Micrognatia.
10- Microtia.
11- Palato arqueado.
12- Pigmentação cutânea difusa, por mastocitose cutânea.
13- Pés pequenos, eventual.
14- Pés assimétricos, eventual.
15- Retardo mental.
16- Surdez.