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Hiperoxalúria primária tipo 01
OXALOSE. (HP1); Hiperoxalúria primária tipo I; Hiperoxalúria tipo 1; Hiperoxalúria tipo I; Deficiência da enzima alanina-glioxilato aminotransferase; Bird disease; Primary hyperoxaluria type I; Oxalosis; Lepoutre syndrome. Aumento de glicolato na urina. Enzima hepática peroxissomal que transfere o metil da alanina para o glioxilato (ácido carboxílico) formando 2 glicinas. O excesso de glioxilato é tranformado em glicolato e oxalato (um desvio). Descrita em 1842 por Golding Bird (1814-1854), médico britânico e em 1925 por Carlos Lepoutre (1882-1950), cirurgião francês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Insuficiência renal crônica. Defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Adquirida.
Clínica:. Dor abdominal, aguda, intensa, súbita. Urina de cor escura. Poliúria. Disúria. Febre. Calafrios. Cardiopatia, do sistema de condução cardíaco. Hipertensão arterial. Gangrena, distal. Limitação da mobilidade articular. Artralgia. Nefrolitíase, de oxalato de cálcio, recorrente. Nefrocalcinose. Insuficiência renal, progressiva. Náuseas. Vômitos. Cólica renal. Cálculos na urina. Tetania.
Laboratório: FUNDO de olho:. Depósitos de oxalato de cálcio na retina. Retinite puntiforme albescens. Degeneração macular de Stargardt. Retinopatia pigmentar. Manchas sub-retinianas maculares centrais geográficas pretas. Depósitos de oxalato de cálcio no epitélio pigmentar da retina, camada plexiforme externa e camadas nucleares da retina. URINA:. Cálculo urinário de oxalato de cálcio. Excreção urinária de grandes quantidades de oxalato, com nefrolitíase, nefrocalcinose, início precoce de insuficiência renal e geralmente um depósito generalizado de oxalato de cálcio. Hematuria. Excreção urinária de glicolato.
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