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Acidemia glutárica tipo 01
ACIDOSES METABÓLICAS. Acidúria glutárica tipo I; Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica. Deficiênica da enzima glutaril-CoA desidrogenase; Deficiência da enzima 3-hidroxi-3metilglutaril-CoA liase. Converte a lisina em 2-aminoadípico (acidúria 2-aminoadípica). Converte o triptofano em 2-oxadípico. Converte a Hidroxiprolina em 2-aminoadípco-4-semialdeído. Descrita em 1975 por Stephen Irwin Goodman (1938-2020), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência de 1:40000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito. Vômitos. Cianose. Apneia. Hepatomegalia. Urina com odor de pé suado. Macrocefalia. Atrofia fronto-temporal. Crise encefalopática aguda. Distonia. Discinesia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Letargia. Convulsões. Paralisia cerebral.
Laboratório: PLASMA:. Acidose metabólica. Hipoglicemia. Transaminasas séricas. Hiperamonemia. Hipoglicemia. URINA: Aumento da excreção urinária do ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico. Ácido glutarônico, Ácido glutarilcarnitina.
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