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Lipogranulomatose disseminada de Farber
CERAMIDOSES | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Doença de Farber; Lipogranulomatose disseminada; Deficiência da enzima ceramidase; Farber disease; Disseminated lipogranulomatosis; Farber lipogranulomatosis; Ceramidase deficiency. Acúmulo de Ceramida (acil-esfingosina). Descrita em 1952 por Sidney Farber (1903-1973), patologista, a enzima foi dentificada em 1967 por Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Até o 4 mês de vida. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Geralmente não ocorre um grande comprometimento neurológico e a sobrevida dos pacientes é ao redor de dois anos. A forma neonatal caracteriza-se por aumento do tamanho do fígado e um desenvolvimento rápido e fulminante. A forma infantil tardia inicia-se entre o segundo e terceiro ano de vida e apresenta deterioração mental rápida, falta de coordenação dos movimentos voluntários e convulsões. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Edema localizado, doloroso, aumento de sensibilidade nas articulações das mãos e pés. Deformidade das articulações. Nódulo subcutâneo, múltiplos, dedos, punho, cotovelos, áreas da cabeça, áreas da coluna vertebral. Rouquidão, progressiva. Dispneia. Febre, recorrente. Anorexia. Vômitos. Desnutrição. Hepatomegalia, eventual. Irritabilidade neuromuscular. Cegueira. Convulsões. Deterioração mental. Extremidades edemaciadas. Adenomegalia, leve. Disfonia.
Laboratório: FUNDO de olho: . Edema parafoveal com leve mancha vermelho-cereja. Acinzentação da mácula> Difusas alterações pigmentares finas no fundo.
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