Lipogranulomatose disseminada de Farber
CERAMIDOSES | GRANULOMATOSES NÃO-INFECCIOSAS. Doença de Farber; Lipogranulomatose disseminada; Deficiência da enzima ceramidase; Farber disease; Disseminated lipogranulomatosis; Farber lipogranulomatosis; Ceramidase deficiency. Acúmulo de Ceramida (acil-esfingosina). Descrita em 1952 por Sidney Farber (1903-1973), patologista, a enzima foi dentificada em 1967 por Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente, até o 4 mês de vida. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO:. Geralmente não ocorre um grande comprometimento neurológico e a sobrevida dos pacientes é ao redor de dois anos. A forma neonatal caracteriza-se por aumento do tamanho do fígado e um desenvolvimento rápido e fulminante. A forma infantil tardia inicia-se entre o segundo e terceiro ano de vida e apresenta deterioração mental rápida, falta de coordenação dos movimentos voluntários e convulsões.
Clínica:. Edema localizado, doloroso, aumento de sensibilidade nas articulações das mãos e pés. Deformação das articulações. Nódulo subcutâneo, múltiplos, dedos, punho, cotovelos, áreas da cabeça, áreas da coluna vertebral. Voz alterada. Dispneia. Febre. Anorexia. Vômitos. Desnutrição. Hepatomegalia, eventual. Irritabilidade neuromuscular. Visão diminuída. Cegueira. Convulsões. Deterioração mental.
Laboratório:
Lista de 100 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Voz alterada.
. Anorexia. Deformação das articulações.
. Cegueira. Deformação das articulações.
. Cegueira. Desnutrição.
. Cegueira. Deterioração mental.
. Convulsões. Deformação das articulações.
. Convulsões. Desnutrição.
. Deformação das articulações. Desnutrição.
. Deformação das articulações. Deterioração mental.
. Deformação das articulações. Dispneia.
. Deformação das articulações. Edema localizado.
. Deformação das articulações. Febre.
. Deformação das articulações. Hepatomegalia.
. Deformação das articulações. Irritabilidade neuromuscular.
. Deformação das articulações. Nódulo subcutâneo.
. Deformação das articulações. Visão diminuída.
. Deformação das articulações. Vômitos.
. Desnutrição. Deterioração mental.
. Desnutrição. Dispneia.
. Desnutrição. Edema localizado.
. Desnutrição. Hepatomegalia.
. Desnutrição. Irritabilidade neuromuscular.
. Desnutrição. Nódulo subcutâneo.
. Desnutrição. Visão diminuída.
. Deterioração mental. Dispneia.
. Deterioração mental. Edema localizado.
. Deterioração mental. Febre.
. Deterioração mental. Hepatomegalia.
. Deterioração mental. Irritabilidade neuromuscular.
. Deterioração mental. Nódulo subcutâneo.
. Deterioração mental. Visão diminuída.
. Hepatomegalia. Nódulo subcutâneo.
. Irritabilidade neuromuscular. Nódulo subcutâneo.
. Nódulo subcutâneo. Visão diminuída.
. Anorexia. Cegueira. Edema localizado.
. Anorexia. Cegueira. Hepatomegalia.
. Anorexia. Desnutrição. Febre.
. Anorexia. Dispneia. Visão diminuída.
. Anorexia. Edema localizado. Nódulo subcutâneo.
. Anorexia. Edema localizado. Visão diminuída.
. Anorexia. Hepatomegalia. Visão diminuída.
. Anorexia. Nódulo subcutâneo. Vômitos.
. Cegueira. Convulsões. Edema localizado.
. Cegueira. Dispneia. Edema localizado.
. Cegueira. Dispneia. Hepatomegalia.
. Cegueira. Dispneia. Irritabilidade neuromuscular.
. Cegueira. Edema localizado. Febre.
. Cegueira. Edema localizado. Hepatomegalia.
. Cegueira. Edema localizado. Irritabilidade neuromuscular.
. Cegueira. Edema localizado. Nódulo subcutâneo.
. Cegueira. Edema localizado. Vômitos.
. Cegueira. Febre. Irritabilidade neuromuscular.
. Cegueira. Febre. Vômitos.
. Cegueira. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular.
. Cegueira. Hepatomegalia. Vômitos.
. Cegueira. Nódulo subcutâneo. Vômitos.
. Convulsões. Dispneia. Hepatomegalia.
. Convulsões. Edema localizado. Visão diminuída.
. Convulsões. Nódulo subcutâneo. Vômitos.
. Desnutrição. Febre. Vômitos.
. Dispneia. Edema localizado. Irritabilidade neuromuscular.
. Dispneia. Edema localizado. Nódulo subcutâneo.
. Dispneia. Edema localizado. Visão diminuída.
. Dispneia. Febre. Visão diminuída.
. Dispneia. Hepatomegalia. Visão diminuída.
. Dispneia. Irritabilidade neuromuscular. Visão diminuída.
. Dispneia. Nódulo subcutâneo. Vômitos.
. Edema localizado. Hepatomegalia. Visão diminuída.
. Edema localizado. Irritabilidade neuromuscular. Visão diminuída.
. Edema localizado. Nódulo subcutâneo. Vômitos.
. Edema localizado. Visão diminuída. Vômitos.
. Febre. Irritabilidade neuromuscular. Visão diminuída.
. Febre. Visão diminuída. Vômitos.
. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular. Visão diminuída.
. Hepatomegalia. Visão diminuída. Vômitos.
. Anorexia. Cegueira. Dispneia. Vômitos.
. Anorexia. Convulsões. Dispneia. Edema localizado.
. Anorexia. Convulsões. Dispneia. Irritabilidade neuromuscular.
. Anorexia. Convulsões. Edema localizado. Irritabilidade neuromuscular.
. Anorexia. Convulsões. Febre. Visão diminuída.
. Anorexia. Dispneia. Edema localizado. Febre.
. Anorexia. Dispneia. Edema localizado. Hepatomegalia.
. Anorexia. Dispneia. Edema localizado. Vômitos.
. Anorexia. Dispneia. Febre. Irritabilidade neuromuscular.
. Anorexia. Dispneia. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Anorexia. Edema localizado. Febre. Irritabilidade neuromuscular.
. Convulsões. Dispneia. Edema localizado. Febre.
. Convulsões. Dispneia. Edema localizado. Vômitos.
. Convulsões. Dispneia. Febre. Irritabilidade neuromuscular.
. Convulsões. Edema localizado. Febre. Irritabilidade neuromuscular.
. Convulsões. Edema localizado. Febre. Nódulo subcutâneo.
. Convulsões. Edema localizado. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular.
. Convulsões. Edema localizado. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Dispneia. Edema localizado. Febre. Hepatomegalia.
. Dispneia. Edema localizado. Hepatomegalia. Vômitos.
. Dispneia. Febre. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular.
. Dispneia. Febre. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Dispneia. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Edema localizado. Febre. Hepatomegalia. Irritabilidade neuromuscular.
. Edema localizado. Febre. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.