Síndrome da hipotonia + cistinúria CISTINOSES | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_02p21; Deleção do braço curto do cromossomo 02p21; Síndrome de deleção Cro_02p21; 2p21 deletion syndrome. Descrita em 1966 por R Clara (-) e A Lowenthal (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica: Laboratório: Erro em