1- Aparência envelhecida.
2- Boca aberta.
3- Hiperreflexia.
4- Hipertonia.
5- Lipodistrofia generalizada, grave.
6- Lábio superior em tenda.
7- Microcefalia.
8- Olhos grandes.
9- Olhos proeminentes.
10- Palato arqueado.
11- Pele fortemente aderente.
12- Ponte nasal estreita.
13- Retardo mental grave.
14- Retardo no desenvolvimento.