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Gangliosidose GM1 tipo 02 juvenil
GANGLIOSIDOSES. Deficiência das isoenzimas da banda C de b-galactosidase; Gangliosidose GM1 tipo juvenil; Derry syndrome; Gangliosidosis GM1 type 2; Juvenile gangliosidosis. Deposição visceral de mucopolissacarídeos. Descrita em 1968 por DM Derry (-), farmacologista canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte entre 3 e 4 anos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estrabismo. Anormalia esquelética. Deterioração psicomotora. Hipotonia muscular. Hepatomegalia. Esplenomegalia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. Retinopatia pigmentar. Mancha vermelho-cereja macular.
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