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Síndrome da atrofia óptica + hipoacusia dominante de Kjer
DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (OAK); Síndrome da atrofia óptica dominante, surdez, ptose, oftalmoplegia, distaxia e miopatia; Atrofia óptica juvenil; Atrofia óptica dominante de Kjer; Atrofia dominante óptica tipo de Kjer; Kjer optic neuropathy; Dominant optic atrophy syndrome; Dominant optic atrophy, deafness, ptosis, ophthalmoplegia, dystaxia, and myopathy. Acrônimo: Optic Atrophy, Kjer type. Héxade:: Atrofia óptica + Surdez + Ptose palpebral + Oftalmoplegia + Distaxia + Miopatia. Descrita em 1896 por Frederick Batten (1865-1918), neurologista inglês e em 1959 por Poul Kjer (-), oftalmologista dinamarquês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Início gradual. Ptose palpebral, na meia-idade. Oftalmoplegia, na meia-idade. Diplopia. Nistagmo. Discromatopsia, azul-amarelo. Miopia. Perda da audição neurossensorial, na criança. Surdez neurossensorial, na criança. Miopatia, na meia-idade. Ataxia, na meia-idade. Escotoma central, paracentral ou cecocentral. Acuidade visual diminuída. Anormalia no campo visual.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia do nervo óptico progressiva. Pigmentação macular. Escavação focal temporal do disco óptico. Palidez temporal do nervo óptico. Esclerose coroidal. Neurite óptica. Atrofia óptica temporal. Agregação do epitélio pigmentar da retina. Tortuosidade das artérias e veias retinianas. EÇETRORETINOGRAFIA: Anormal.
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