Clínica:1- Acuidade visual diminuída.
2- Anormalia no campo visual.
3- Ataxia, na meia-idade.
4- Diplopia.
5- Discromatopsia, azul-amarelo.
6- Escotoma central, paracentral ou cecocentral.
7- Início gradual.
8- Miopatia, na meia-idade.
9- Miopia.
10- Nistagmo.
11- Oftalmoplegia, na meia-idade.
12- Perda da audição neurossensorial, na criança.
13- Ptose palpebral, na meia-idade.
14- Surdez neurossensorial, na criança.