Imunodeficiência combinada de linfócitos B e T
IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADA DE LINFÓCITOS B E T. Menino bolha; Alinfocitose; Síndrome de Glanzmann-Riniker; Síndrome da imunodeficiência mista severa; Alinfoplasia tímica; Severe combined immunodeficiency. Baixos número de células linfócitos T e/ou B e/ou células NK. Descrita em 1950 por Paul Riniker (-), patologista e Eduard Glanzmann (1887-1959), pediatra, suíços. Filme do Menino na bolha.
Sexo: >M, 3:1. Idade: Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: CLASSIFICAÇÃO: A imunodeficiência combinada grave é a mais séria das doenças por imunodeficiência. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. Se houver história familiar de acometimento de homens, provavelmente o paciente é portador de IDCG ligada ao X. PROGNÓSTICO: Infecção por Bactérias, Vírus, Fungos. Óbito, sem tratamento, aos 2 anos de vida. O melhor tratamento é um transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva ou ligada ao X.
Clínica:. Infecção localizada, recorrente, grave. Candidíase, oral. Diarreia, crônica, após os 3 meses de idade. Abscesso no pulmão. Pneumonia, por Pneumocystis carinii. Estatura baixa.
Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Adenosina-deaminase diminuída.
Lista de 9 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Abscesso no pulmão. Candidíase.
. Abscesso no pulmão. Diarreia.
. Abscesso no pulmão. Estatura baixa.
. Abscesso no pulmão. Infecção localizada.
. Candidíase. Estatura baixa.
. Candidíase. Infecção localizada.
. Infecção localizada. Pneumonia.
. Candidíase. Diarreia. Pneumonia.
. Diarreia. Estatura baixa. Pneumonia.