Imunodeficiência combinada de linfócitos B e T IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADA DE LINFÓCITOS B E T. Alinfocitose; Síndrome de Glanzmann-Riniker; Síndrome da imunodeficiência mista severa; Alinfoplasia tímica; Síndrome do menino bolha; Bubble boy syndrome; Glanzmann-Riniker syndrome; Severe combined immunodeficiency. Baixos número de células linfócitos T e/ou B e/ou células NK. Descrita em 1950 por Paul Riniker (-), patologista e Eduard Glanzmann (1887-1959), pediatra, suíços. Filme do Menino na bolha. Sexo: >M, 3:1.
Idade: Lactente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: CLASSIFICAÇÃO: A imunodeficiência combinada grave é a mais séria das doenças por imunodeficiência. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. Se houver história familiar de acometimento de homens, provavelmente o paciente é portador de IDCG ligada ao X. PROGNÓSTICO: Infecção por Bactérias, Vírus, Fungos. Óbito, sem tratamento, aos 2 anos de vida. O melhor tratamento é um transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva ou ligada ao X. Clínica:
1- Abscesso no pulmão. 2- Candidíase, oral. 3- Diarreia, crônica, após os 3 meses de idade. 4- Estatura baixa. 5- Infecção localizada, recorrente, grave. 6- Pneumonia, por Pneumocystis carinii.
. Infecção localizada, recorrente, grave. Candidíase, oral. Diarreia, crônica, após os 3 meses de idade. Abscesso no pulmão. Pneumonia, por Pneumocystis carinii. Estatura baixa. Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Adenosina-deaminase diminuída. Erro em