Mutações no gene JAK3
FENÓTIPO COM LINFÓCITOS T-B+NK-. Mutações no JAK3; Janus kinase 3 mutation; Tyrosine-protein kinase JAK3. Deficiência da enzima tirosina quinase necessária para diferenciação das células linfoides. A deficiência de JAK3 bloqueia a sinalização de várias citocinas. Os mecanismos foram estudados em 1993 por James N Ihle (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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