Clínica:1- Acalasia do esôfago.
2- Anisocoria.
3- Blefarite, crônica.
4- Boca seca.
5- Ceratite.
6- Choro seco.
7- Conjuntivite, crônica.
8- Córnea opacificada.
9- Disfagia.
10- Distiquíase.
11- Estatura baixa.
12- Facomatose de Riley-Day.
13- Fadiga muscular.
14- Hiperestesia da córnea.
15- Hiperpigmentação cutânea.
16- Hipogonadismo hipogonadotrófico, em adulto.
17- Insuficiência adrenocortical crônica primária .
18- Insuficiência adrenocortical, crônica.
19- Lacrimejamento diminuído, congênito.
20- Letargia.
21- Miopatia, em adulto.
22- Olho seco.
23- Ossos quebradiços.
24- Paralisia muscular, ocular.
25- Perda da audição, para altas frequências, em adulto.
26- Pés cavos.
27- Salivação diminuída.