Clínica:1- Alopecia universal.
2- Ceratose folicular, espinulosismo, generalizada.
3- Ceratose palmoplantar.
4- Cílios escassos.
5- Cílios pequenos.
6- Hipertermia.
7- Ratardo no desenvolvimento ósseo.
8- Sudorese diminuída.
9- Surdez neurossensorial, bilateral, grave.