1- Anormalia geniturinária.
2- Assimetria corporal.
3- Assimetria facial.
4- Boca em forma de V invertido.
5- Clinodactilia, do 5º dedos, para dentro.
6- Dificuldade de alimentação.
7- Escleróticas azuladas.
8- Estatura baixa grave, menos de 150 cm na idade adulta.
9- Face assimétrica.
10- Face pequena.
11- Face triangular.
12- Hiperpigmentação cutânea.
13- Macrocefalia.
14- Manchas café-com-leite.
15- Maxilar pequeno, hipoplásico.
16- Micrognatia.
17- Nefroblastoma.
18- Palpébra com manchas café-com-leite.
19- Peso ao nascer baixo.
20- Puberdade precoce.
21- Retardo no fechamento das fontanelas.
22- Rim esponjoso medular.
23- Sudorese aumentada.
24- Testa proeminente, na região sagital.