Galactosemia tipo 02 GALACTOSEMIAS. (GALK); Galactosemia tipo II; Deficiência da enzima galactoquinase; Galactokinase deficiency; Type 2 galactosemia. Acúmulo de galactose. Descrita em 1965 por Richard Gitzelmann (1930-2013), pediatra. Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo.
. Incidência de 1:40000 nascidos vivos. PROGNÓSTICO: A dieta rígida pode reverter cataratas formadas por causa da doença. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
. Catarata. Retardo mental. Neurofibromatose. Anormalia neurológica. Epilepsia. Pseudotumor cerebral. Laboratório: ENZIMAS nos eritrócitos:. Galactoquinase nos eritrócitos diminuída.
URINA:. Substâncias redutoras diferentes da glicose na urina. Erro em
