Galactosemia tipo II
GALACTOSEMIA. (GALK); Deficiência da enzima galactoquinase; Galactokinase deficiency; Type 2 galactosemia. Acúmulo de galactose. Descrita em 1965 por Richard Gitzelmann (1930-2013), pediatra.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo. . Incidência de 1:40000 nascidos vivos. PROGNÓSTICO: A dieta rígida pode reverter cataratas formadas por causa da doença. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata. Retardo mental. Neurofibromatose. Anormalia neurológica. Epilepsia. Pseudotumor cerebral.
Laboratório: ENZIMAS nos eritrócitos:. Galactoquinase nos eritrócitos diminuída. URINA:. Substâncias redutoras diferentes da glicose na urina.
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia neurológica. Neurofibromatose.
. Anormalia neurológica. Pseudotumor cerebral.
. Catarata. Epilepsia.
. Catarata. Neurofibromatose.
. Catarata. Pseudotumor cerebral.
. Epilepsia. Neurofibromatose.
. Epilepsia. Pseudotumor cerebral.
. Neurofibromatose. Pseudotumor cerebral.
. Neurofibromatose. Retardo mental.
. Pseudotumor cerebral. Retardo mental.