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Galactosemia Duarte
GALACTOSEMIAS. Variante da galactosemia clássica, sem as complicações associadas.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório: PLASMA:. Diagnóstico nas primeiras semanas de vida, com atividade da GALT de 25-50%. URINA:. Galactose aumentada. MORFO do fígado:. Positiva. TESTE FUNCIONAL:. O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, uma vez que pode ser fatal ao paciente portador de Galactosemia.
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