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Atrofia muscular espinhal infantil com insuficiência respiratória
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS
. Atrofia muscular espinhal infantil complicado com insuficiência respiratória; Atrofia muscular espinhal tipo I infantil variante diafragmática; Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1; Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI; HMN6; HMN VI; Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure; SIANRF.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Atrofia muscular espinhal infantil.
2- Insuficiência respiratória.
. Atrofia muscular espinhal infantil. Insuficiência respiratória.
Laboratório
:
RX de tórax:. Eventação do diafragma.
Cromossomo 11, Cro_11q13.2-q13.4.
Erro em
