1- Anormalia nas fissuras palpebrais.
2- Anormalia nas pálpebras.
3- Anormalia nas sobrancelhas.
4- Astigmatismo.
5- Atrofia óptica, por tensão no nervo óptico.
6- Crânio com diâmetro ântero-posterior diminuído.
7- Crânio com eminências bitemporais.
8- Enoftalmia.
9- Epicanto.
10- Esotropia.
11- Estrabismo.
12- Fenda no palato.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Lábio leporino.
15- Macrocefalia.
16- Palato alto.
17- Paralisia bilateral do VI PC.
18- Polidactilia, pré e pós-axial.
19- Raiz nasal larga Raiz nasal plana.
20- Retardo mental.
21- Sindactilia, pré e pós-axial.
22- Testa proeminente.