Clínica:1- Anormalia esquelética.
2- Astigmatismo.
3- Atrofia da pele.
4- Base nasal larga.
5- Bochechas grossas.
6- Cílios hipoplásicos.
7- Dedos das mãos e pés infantis.
8- Displasia facial.
9- Esotropia.
10- Falanges com articulações espessas.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Micrognatia.
13- Miopia.
14- Nariz achatado.
15- Orelhas deformadas.
16- Palato alto.
17- Ponte nasal larga.
18- Ponte nasal plana.
19- Ptose palpebral.
20- Retardo mental leve.
21- Sobrancelhas hipoplásicos.