Clínica:1- Alopecia universal, eventual, congênita ou cicatricial.
2- Constrições em faixa dos dedos, pseudoainhum, por anéis fibrosos constritivos digitais.
3- Espessamento das palmas.
4- Espessamento das plantas.
5- Espessamento do dorso das mãos.
6- Espessamento do dorso dos pés.
7- Retardo mental, eventual.
8- Surdez neurossensorial, eventual.