Acidúria 3-metil-crotonilisínica AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidose 3-metil-crotonilisínica; Acidúria 3-metil-crotonil glicinúria; Acidúria 3-metilcrotonilglicinúria; Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase; Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC); Deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Converte a 3-metilcrotonoil-CoA em 3-methiglutaconil-CoA. Excreção renal de beta-metilcrotonil-glicinuria. Descrita em 1970 por Lorentz Eldjarn (-), médico, e Per Erik Waaler (-), patologista, noruegueses. Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . HISTÓRIA PRÉVIA:. Pequena infecção ou a introdução de uma dieta rica em proteínas. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
