Acidúria 3-metil-crotonilisínica
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidose 3-metil-crotonilisínica; Acidúria 3-metil-crotonil glicinúria; Acidúria 3-metilcrotonilglicinúria; Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase; Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC); Deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Converte a 3-metilcrotonoil-CoA em 3-methiglutaconil-CoA. Excreção renal de beta-metilcrotonil-glicinuria. Descrita em 1970 por Lorentz Eldjarn (-) e Per Erik Waaler (-), médico norueguês.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PRÉVIA:. Pequena infecção ou a introdução de uma dieta rica em proteínas. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Vômitos. Opistótono. Movimentos involuntários. Convulsões. Coma. Apneia.
Laboratório: PLASMA:. 3-hidroxisovalerilcarnitina no sangue. URINA: 3-metilcrotonilglicina. Ácido 3-hidroxisovalérico.
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Apneia. Movimentos involuntários.
. Movimentos involuntários. Opistótono.
. Apneia. Coma. Opistótono.
. Apneia. Convulsões. Opistótono.
. Apneia. Opistótono. Vômitos.
. Coma. Movimentos involuntários. Vômitos.
. Convulsões. Movimentos involuntários. Vômitos.