Deficiência de triose-fosfato isomerase
ANEMIAS. Anemia devida a transtornos das enzimas glicolítica. Descrita em 1965 por Arthur S Schneider (-), médico e HL Heins Jr (-)
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Infância. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Doença rara. PROGNÓSTICO: Morte nos primeiros anos de infância. Envolvimento neurológico progressivo com início entre os 6 e 30 meses de idade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Cardiomiopatia. Infecção localizada, recorrente. Disfunção neurológica, severas.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Anemia hemolítica crônica.
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Disfunção neurológica.
. Cardiomiopatia. Infecção localizada.
. Cardiomiopatia. Palidez cutâneo-mucosa.