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Deficiência de triose-fosfato isomerase
ANEMIAS. Anemia devida a transtornos das enzimas glicolítica. Descrita em 1965 por Arthur S Schneider (-), médico e HL Heins Jr (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Infância. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Doença rara. PROGNÓSTICO: Morte nos primeiros anos de infância. Envolvimento neurológico progressivo com início entre os 6 e 30 meses de idade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Miocardiopatia. Infecção localizada, recorrente. Disfunção neurológica, severas.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Anemia hemolítica crônica.
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