Acidúria 2-metilbutiril glicinúria
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidúria 2-metilbutírica; Deficiência da enzima 2-metilbutiril-CoA desidrogenase; 2-methylbutyryl glycinuria aciduria; Aciduria 2-methyl-butyryl glycinuria. Converte a 2-melacetoacetil-CoA em tiglil-CoA (rota da isoleucina). Descrita em 2000 por KM Gibson (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autosômica recesiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Paralisia cerebral. Retardo no desenvolvimento. Apatia.
Laboratório: SANGUE:. Hipoglicemia. Acidose metabólica.
Lista de 4 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Apatia. Paralisia cerebral.
. Apatia. Retardo no desenvolvimento.
. Hipotonia muscular. Paralisia cerebral.
. Paralisia cerebral. Retardo no desenvolvimento.