Deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase MONOSSACARIDOSES E DERIVADOS. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase; Deficiência de G6FD; G6PD deficiency; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Descrita em 1956 por Paul E Carson (-) e Alf S Alving (-), médicos. Sexo: >M.
Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência comum, 1:50 nascidos vivos, no Brasil. Mais de 400 mutações distintas já foram determinadas como responsáveis pela deficiência de G6PD. Afeta cerca de 400.000 indivíduos no mundo. A suscetibilidade à hemólise dos portadores da deficiência pode ser aumentada pela exposição a drogas com propriedades oxidantes, em situações de agressões virais ou bacterianas e na presença de distúrbios metabólicos. PROGNÓSTICO: É mais grave nos homens (XY) e em um número reduzido de mulheres que apresentam ambos os X alterados. Morte, eventual. CLASSIFICAÇÃO:. A apresentação clínica mais grave é a hemólise intravascular aguda, com hemoglobinúria e icterícia após quadros infecciosos ou exposição a drogas com efeitos oxidantes (sulfonamidas, sulfonas, analgésicos, antipiréticos, antimaláricos etc.). Ou infecções.
Clínica:
1- Anormalia cerebral. 2- Icterícia, neonatal, 01D-04D após o nascimento. 3- Insuficiência renal.
. Icterícia, neonatal, 01D-04D após o nascimento. Insuficiência renal. Anormalia cerebral. Laboratório: Erro em
