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Síndrome facio + oto + simfalangismo de Herrmann
Síndrome de Herrmann; Deafness-Hermann type symphalangism syndrome; Facio-audio-symphalangism; Hearing loss-Hermann type symphalangism syndrome; Symphalangism-brachydactyly syndrome; Herrmann syndrome. Descrita em 1974 por Jurgen Herrmann (1941-), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Fotomioclonia. Camptodactilia. Displasia dos dedos. Sinostose dos dedos. Sinostose dos punhos. Sinostose dos pés. Falanges médias curtas. Estrabismo. Anormalia craniofacial. Perda da audição condutiva. &. Diabetes mellitus. Demência progressiva. Pielonefrite. Glomerulonefrite.
Laboratório:
Erro em