Clínica:1- &.
2- Anormalia craniofacial.
3- Camptodactilia.
4- Demência progressiva.
5- Diabetes mellitus.
6- Displasia dos dedos.
7- Estrabismo.
8- Falanges médias curtas.
9- Fotomioclonia.
10- Glomerulonefrite.
11- Perda da audição condutiva.
12- Pielonefrite.
13- Sinostose dos dedos.
14- Sinostose dos punhos.
15- Sinostose dos pés.