Clínica:1- Acuidade visual diminuída.
2- Anormalia nos dentes.
3- Bordas incisais estreitas.
4- Catarata, sutural posterior em mulheres, zonular em homens.
5- Córnea opacificada, pontilhada.
6- Diastemata, em mulheres.
7- Espassamento entre incisivos aumentado.
8- Incisivos centrais supranumerários.
9- Macrodontia.
10- Microcórnea.
11- Nistagmo.
12- Pavilhão auricular antevertidas.
13- Quarto metacarpos curtos.
14- Retardo mental, eventual.
15- Retardo no desenvolvimento, eventual.