Displasia ectodérmica com surdez de Robinson
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Displasia ectodérmica com surdez e outras anormalias de Robinson; Síndrome da onicodisplasia-dentes cuneiformes-surdez; Familial ectodermal dysplasia with sensorineural deafness and other anomalies. Descrita em 1962 por Geoffrey Robinson (1921-2006), pediatra canadense, James R Miller (-), e Joseph R Bensimon (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Hipodontia. Dentes cônicos. Dentes com erupção retardada. Unhas pequenas. Unhas distróficas. Surdez, neurossensorial, grave. Polidactilia. Sindactilia. Anodontia, parcial.
Laboratório: SUOR: Sódio aumentado. Elevada concentração de electrólitos no suor.
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Demtes cônicos.
. Dentes com erupção retardada. Surdez.
. Dentes com erupção retardada. Unhas pequenas.
. Dentes com erupção retardada. Polidactilia. Unhas distróficas.
. Hipodontia. Polidactilia. Unhas pequenas.
. Polidactilia. Surdez. Unhas pequenas.
. Polidactilia. Unhas distróficas. Unhas pequenas.
. Sindactilia. Unhas distróficas. Unhas pequenas.
. Surdez. Unhas distróficas. Unhas pequenas.
. Dentes com erupção retardada. Hipodontia. Polidactilia. Sindactilia.