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Acidemia glutárica tipo 02
(GA-II); (MADD); Acidemia glutárica tipo II; Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase; Glutaric academia type II. Acrônimo: Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Deficiência da enzima que decompõe os aminoácidos triptofano, hidroxilisina e lisina. Descrita em 1976 por H Przyrembel (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Morte súbita.
Clínica:. Dispneia. Anormalia hepática. Anormalia renal. Anormalia cardíaca. Fraqueza muscular. Vômitos. Diarreia. Febre. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor.
Laboratório: PLASMA: Hipoglicemia. URINA:. Ácido glutárico, ácido etilmalônico,ácido adípico. MORFO do cérebreo:. Destruição dos gânglios da base.
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