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Acidúria 3-metilglutacônica tipo 04
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidúria 3-metilglutacônica tipo IV; Síndrome da acidúria 3-metilglutacônica tipo IV; Type IV 3-methylglutaconic aciduria. Descrita em 1992 por David Chitayat (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Linguagem atrasada, ligeiramente. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo no crescimento. Distonia. Coma.
Laboratório:
Erro em