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Braquiolmia tipo 3 dominante
BRAQUIOLMIAS
. Braquiolmia autossômica dominante; Autosomal dominant brachyolmia.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
TRANSMSISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Cifoescoliose, severa.
2- Membros curtos, ligeiramente.
3- Tronco curto.
. Tronco curto. Cifoescoliose, severa. Membros curtos, ligeiramente.
Laboratório
:
RX da coluna: Vértebras cervicais achatadas e irregulares.
Mutação no gene TRPV4.
Erro em