Braquiolmia tipo 1 de Hobaek
BRAQUIOLMIAS. (BCYM1B); Braquiolmia autossômica recessiva; Braquiolmia tipo I de Hobaek e Toledo; Brachyolmia type 1, Hobaek type. Descrita em 1961 por A Hobaek (-) em 1973 por PAS Mourao (-) e em 1978 por SPA Toledo (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: TRANSMSISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Tronco curto. Escoliose. Membros curtos, ligeiramente.
Laboratório: RX da coluna: Corpos vertebrais retangulares e alongados, pedículos superfaceados e espaços intervertebrais estreitos e irregulares.
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