Síndrome de Chanarin-Dorfman
CERATOSES. Descrita em 1974 por ML Dorfman (-), e em 1975 por I Chanarin (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Bebê colódio. Estatura baixa. Audição diminuída. Surdez, neurossensorial. Catarata. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Miopatia. Ataxia.
Laboratório:
Lista de 15 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Bebê colódio.
. Audição diminuída. Bebê colódio.
. Bebê colódio. Catarata.
. Bebê colódio. Esplenomegalia.
. Bebê colódio. Hepatomegalia.
. Bebê colódio. Miopatia.
. Bebê colódio. Surdez.
. Esplenomegalia. Miopatia.
. Hepatomegalia. Miopatia.
. Ataxia. Catarata. Miopatia.
. Audição diminuída. Catarata. Esplenomegalia.
. Audição diminuída. Catarata. Hepatomegalia.
. Catarata. Esplenomegalia. Surdez.
. Ataxia. Catarata. Hepatomegalia. Surdez.
. Catarata. Estatura baixa. Hepatomegalia. Surdez.