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Síndrome da ictiose congênita + hiperlipemia + hipercolesterolemia de Dorfman-Chanarin
CERATOSES. Síndrome de Chanarin-Dorfman; Doença de armazenamento de lipídios neutros; Dorfman-Chanarin syndrome. Tríade: Ictiose congênita + Hiperlipemia + Hipercolesterolemia. Descrita em 1974 por ML Dorfman (-), dermatolgista israelense e em 1975 por I Chanarin (-), hematologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Bebê colódio. Estatura baixa. Surdez neurossensorial. Catarata. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Miopatia. Ataxia. Ictiose congênita. Hiperlipemia. Hipercolesterolemia. Retardo mental moderado.
Laboratório:
Erro em