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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 12
GLICOGENOSES (intracelular). (ALDOB); Doença do armazenamento de glicogênio tipo XII; Deficiência da enzima aldolase; Aldolase A deficiency. Descrita em 1973 por Ernest Beutler (1928-2008), hematologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Intolerância ao exercício. Fraqueza, após febre.
Laboratório: PLASMA: Rabdomiólise com elevações da creatina quinase, aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase, lactato desidrogenase e bilirrubina; diminuição na concentração de hemoglobina e hematócrito.
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