1- Anormalia esquelética, principalmentede metafises dos ossos longos.
2- Camptodactilia.
3- Crescimento acelerado.
4- Epicanto.
5- Estatura alta.
6- Estrabismo.
7- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
8- Filtro nasal longo.
9- Gigantismo.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hipertonia muscular, progressiva.
12- Hipotonia muscular.
13- Macrocefalia.
14- Micrognatia, relativa.
15- Nariz proeminente.
16- Neonato grande.
17- Occipito plano.
18- Occipúcio achatado.
19- Orelhas grandes.
20- Ponte nasal achatada.
21- Testa larga.