Síndrome da costela curta e polidactilia tipo I
POLIDACTILIAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Saldino-Noonan; Short rib-polydactyly syndrome; Saldino-Noonan-McCreanor syndrome. Descrita em 1972 por Ronald Saldino (1941-), radiologista americano, e Charles D Noonan (-), radiologista, e em 1985 por Gwyn McCreanor (-), bioquímica inglêsa.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Reservado. Incompatível com a vida. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Tórax estreito. Costelas curtas. Displasia pélvica. Displasia escapular. Polidactilia. Micromelia, acentuada. Anormalia cardíaca. Tórax hipoplásico.
Laboratório:
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Displasia escapular.
. Displasia pélvica.
. Anormalia cardíaca. Costelas curtas.
. Anormalia cardíaca. Micromelia.
. Costelas curtas. Polidactilia.
. Costelas curtas. Tórax estreito.
. Micromelia. Polidactilia.