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Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 01 de Saldino-Noonan
POLIDACTILIAS | SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Síndrome da costela curta e polidactilia tipo I; Síndrome de Saldino-Noonan; Short rib-polydactyly syndrome; Short ribs polydactyly syndrome type I; Saldino-Noonan-McCreanor syndrome. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 01. Descrita em 1972 por Ronald Saldino (1941-), radiologista americano e Charles D Noonan (-), médico e em 1985 por Gwyn McCreanor (-), bioquímica inglêsa.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Reservado. Incompatível com a vida. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Tórax estreito. Costelas curtas. Displasia pélvica. Displasia escapular. Polidactilia do polegar. Polidactilia do hálux. Micromelia, acentuada. Anormalia cardíaca.
Laboratório:
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