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Mucolipidose tipo 01
LIPOMUCOPOLISSACARIDOSES. Mucolipidose tipo I; Lipomucopolissacaridose; Sialidose tipo I de início tardio; Deficiência da enzima alfa-sialidase; Deficiência da enzima N-acetil-alfa-neuraminidase; Deficiência da enzima sialidase 1; Deficiência da enzima alfa-N-acetilneuraminidase; Lipomucopolysaccharidosis. Acúmulo de glicosaminoglicanos e esfingolipídeos no citoplasma. Descrita em 1977 por Thaddeus E Kelly (-) e Geoffrey Graetz (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rata. Incidência de 1:80.000 habitantes. PROGNÓSTICO: A média de sobrevivência é de 11 anos, sendo a causa de morte geralmente por obstrução das vias aéreas superiores, insuficiência cardíaca ou infecções do trato respiratório. TIPOS:. Síndrome de Hurler: Mais grave, envolve danos ao cérebro e coração e os sintomas começam nos primeiros anos de vida, cerca de metade dos casos. Síndrome de Hurler-Scheie: Moderada, forma intermediária, cerca de 40% dos casos. Síndrome de Scheie: Mais leve, os sintomas começam depois dos 5 anos e tem progressão mais lenta, permitindo ao portador sobreviver até a idade adulta, porém é a forma mais rara, com cerca de 10% dos casos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face grosseira. Face de gárgula. Ponte nasal achatada. Testa proeminente. Dentes espaçados. Língua grossa. Disostose múltipla. Psicose. Retardo no desenvolvimento motor. Macrocefalia. Estatura baixa. Hirsutismo. Pele seca. Pele grossa. Córnea opacificada. Catarata. Rigidez articular. Hipertrofia das adenoides. Hiperplasia gengival. Escoliose. Sopro em A2. Sopro em M1. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Mãos em garra. Hérnia umbilical. Hérnia inguinal. Surdez. Retardo mental moderado, progressivo. Anormalia no reflexo pupilar. Neuropatia periférica. Abalos musculares. Tremor. Sinais cerebelares. Anormalia na marcha.
Laboratório: FUNDO de olho: Manchas vermelho-cereja na mácula. Atrofia óptica. SANGUE:. Células espumosas. Leucócitos granulados e vacuolizados.
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