1- Córnea opacificada, mínima.
2- Deformidade torácica.
3- Disostose múltipla.
4- Epicanto.
5- Escoliose.
6- Esplenomegalia.
7- Estatura baixa.
8- Excesso de tecido subcutâneo periorbitário.
9- Face achatada.
10- Face de gárgula.
11- Face dismórfica.
12- Face grosseira.
13- Gengivas hiperplásicas.
14- Glaucoma.
15- Hepatomegalia.
16- Hiperplasia gengival.
17- Hipertrofia das adenoides.
18- Hipertrofia precoce das arcadas dentárias.
19- Hirsutismo.
20- Hérnia inguinal.
21- Hérnia umbilical.
22- Limitação das articulações.
23- Luxação do quadril, congênita.
24- Macrocefalia.
25- Megalocórnea.
26- Mãos de macaco.
27- Mãos em garra.
28- Nariz curto.
29- Organomegalia.
30- Pele grossa, tensa, na criança.
31- Pele seca.
32- Ponte nasal achatada.
33- Ponte nasal estreita.
34- Retardo mental.
35- Retardo no desenvolvimento motor.
36- Sopro em A2.
37- Sopro em M1.
38- Testa proeminente, na região sagital.