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Mucolipidose tipo 03
LIPOMUCOPOLISSACARIDOSES. Mucolipidose tipo III; Lipoidose neurovisceral familiar; Pseudopolidistrofia de Hurler; Deficiência da enzima N-acetil-1-fosfotransferase; Deficiência da enzima N-acetilglucosamina fosfotransferase; Polidistrofia pseudo-Hurley; Pseudo-Hurler polydystrophy; Caffey pseudo-Hurler syndrome; Mucolipidosis II. Descrita em 1951 por John Caffey (1895-1978), pediatra americano e em 1960 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses. Maroeteaux, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Disostose múltipla. Retardo no desenvolvimento motor, discreta. Retardo mental leve. Estatura baixa. Sopro em A2. Sopro em M1. Hepatomegalia, discreta. Esplenomegalia, discreta. Face grosseira. Córnea opacificada. Rigidez articular. Cifose, no lactente. Córnea espessada. Astigmatismo, hiperópico. Anormalia no campo visual. Deformidades do braço e mão. Automutilação das falanges distais. Síndrome do túnel do carpo.
Laboratório: FUNDO de olho:. Maculopatia enrugada. Alterações pigmentares granulares do fundo. Papiledema. Tortuosidade vascular retiniana. SANGUE:. Leucócitos granulados e vacuolizados.
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