Clínica:1- Anormalia no campo visual.
2- Astigmatismo, hiperópico.
3- Automutilação das falanges distais.
4- Cifose, no lactente.
5- Córnea espessada.
6- Córnea opacificada.
7- Deformidades do braço e mão.
8- Disostose múltipla.
9- Esplenomegalia, discreta.
10- Estatura baixa.
11- Face grosseira.
12- Hepatomegalia, discreta.
13- Retardo mental leve.
14- Retardo no desenvolvimento motor, discreta.
15- Rigidez articular.
16- Sopro em A2.
17- Sopro em M1.
18- Síndrome do túnel do carpo.