1- &1A.
2- Anormalia facial.
3- Córnea opacificada, difusa.
4- Disostose múltipla.
5- Edema epitelial.
6- Esplenomegalia, discreta.
7- Estatura baixa.
8- Hepatomegalia, discreta.
9- Retardo mental leve.
10- Retardo no desenvolvimento motor, progressivo.
11- Sopro em A2.
12- Sopro em M1.