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Diplegia atáxica familiar
DISPLEGIAS
. Fanconi-Turler syndrome; Familial ataxic diplegia. Descrita em 1951 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço, e U Turler (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Ataxia cerebelar.
2- Dismetria.
3- Movimentos oculares descoordenados.
4- Nistagmo.
5- Paresia espástica, principalmente das extremidades inferiores.
6- Retardo mental.
. Nistagmo. Movimentos oculares descoordenados. Dismetria. Ataxia cerebelar. Retardo mental. Paresia espástica, principalmente das extremidades inferiores.
Laboratório
:
Aberração do terceiro nervo craniano tipo supranuclear.
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