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Síndrome da urolitíase de Kelley-Seegmiller
METABOLISMO DAS PURINAS. (KSS); Síndrome de Kelley-Seegmiller; Deficiência parcial do HPRT; Deficiência parcial da enzima Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa; Kelley-Seegmiller syndrome. Variante leve da Síndrome de Lesch-Nyhan. Descrita em 1967 por William N Kelley (1939-) e Jarvis (Jay) Seegmiller (1920-2006), médicos americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.
Clínica:. Artralgia. Artrite, gotosa. Urolitiase. Cristalúria.
Laboratório: SANGUE:. Aumento de ácido úrico. RENAL:. Nefrolitíase por ácido úrico.
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