Síndrome da surdez congênita-onicodistrofia recessiva
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva; DE autossômica recessiva hipoidrótica; Congenital deafness associated with onychodystrophy; Autosomal recessive hidrotic ectodermal dysplasia. Descrita em 1961 por Moshe Feinmesser (-), e Silviu Zelig (-), médicos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Sudorese diminuída. Hipertermia, por sudorese diminuída. Alopecia. Pele fina. Pele seca. Pele com distúrbios de pigmentação. Dentes pontiagudos. Cabelo escasso. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Cabelo hipocrômico. Unhas finas. Unhas distróficas. Testa proeminente. Nariz pequeno. Saliências supra orbitais. Atopia. Hipotricose. Anodontia. Hipodontia. Dentes cônicos. Celoníquia, eventual. Surdez, neurossensorial, grave. Hipertelorismo. Rinite atrófica.
Laboratório: MORFO da pele: Diminuição do número de glândulas sudoríparas.
Lista de 191 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Atopia.
. Cabelo hipocrômicdo.
. Pele com distúrbios de pigmentação.
. Saliências supra orbitais.
. Alopecia. Cabelo fino.
. Alopecia. Dentes pontiagudos.
. Alopecia. Nariz pequeno.
. Anodontia. Cabelo escasso.
. Anodontia. Cabelo quebradiço.
. Anodontia. Dentes pontiagudos.
. Anodontia. Nariz pequeno.
. Cabelo escasso. Cabelo fino.
. Cabelo escasso. Cabelo quebradiço.
. Cabelo escasso. Celoníquia.
. Cabelo escasso. Dentes cônicos.
. Cabelo escasso. Dentes pontiagudos.
. Cabelo escasso. Hipertelorismo.
. Cabelo escasso. Hipertermia.
. Cabelo escasso. Hipodontia.
. Cabelo escasso. Hipotricose.
. Cabelo escasso. Nariz pequeno.
. Cabelo escasso. Pele fina.
. Cabelo escasso. Rinite atrófica.
. Cabelo escasso. Sudorese diminuída.
. Cabelo escasso. Surdez.
. Cabelo escasso. Testa proeminente.
. Cabelo escasso. Unhas finas.
. Cabelo fino. Celoníquia.
. Cabelo fino. Dentes pontiagudos.
. Cabelo fino. Nariz pequeno.
. Cabelo fino. Pele fina.
. Cabelo fino. Rinite atrófica.
. Cabelo fino. Testa proeminente.
. Cabelo quebradiço. Celoníquia.
. Cabelo quebradiço. Dentes cônicos.
. Cabelo quebradiço. Dentes pontiagudos.
. Cabelo quebradiço. Hipertelorismo.
. Cabelo quebradiço. Hipertermia.
. Cabelo quebradiço. Nariz pequeno.
. Cabelo quebradiço. Pele fina.
. Cabelo quebradiço. Rinite atrófica.
. Cabelo quebradiço. Testa proeminente.
. Celoníquia. Dentes pontiagudos.
. Celoníquia. Nariz pequeno.
. Celoníquia. Surdez.
. Celoníquia. Unhas finas.
. Dentes cônicos. Dentes pontiagudos.
. Dentes cônicos. Nariz pequeno.
. Dentes pontiagudos. Hipertelorismo.
. Dentes pontiagudos. Hipertermia.
. Dentes pontiagudos. Hipotricose.
. Dentes pontiagudos. Nariz pequeno.
. Dentes pontiagudos. Pele fina.
. Dentes pontiagudos. Pele seca.
. Dentes pontiagudos. Rinite atrófica.
. Dentes pontiagudos. Sudorese diminuída.
. Dentes pontiagudos. Testa proeminente.
. Dentes pontiagudos. Unhas finas.
. Hipertelorismo. Hipertermia.
. Hipertelorismo. Nariz pequeno.
. Hipertelorismo. Rinite atrófica.
. Hipertermia. Nariz pequeno.
. Hipertermia. Unhas finas.
. Hipodontia. Nariz pequeno.
. Hipotricose. Nariz pequeno.
. Nariz pequeno. Pele fina.
. Nariz pequeno. Pele seca.
. Nariz pequeno. Rinite atrófica.
. Nariz pequeno. Sudorese diminuída.
. Nariz pequeno. Surdez.
. Nariz pequeno. Testa proeminente.
. Nariz pequeno. Unhas finas.
. Pele fina. Unhas finas.
. Rinite atrófica. Surdez.
. Rinite atrófica. Unhas finas.
. Alopecia. Cabelo quebradiço. Pele seca.
. Alopecia. Cabelo quebradiço. Unhas finas.
. Alopecia. Celoníquia. Hipertelorismo.
. Alopecia. Dentes cônicos. Hipertelorismo.
. Alopecia. Dentes cônicos. Unhas finas.
. Alopecia. Hipertelorismo. Pele fina.
. Alopecia. Hipertelorismo. Pele seca.
. Alopecia. Hipertermia. Surdez.
. Alopecia. Pele seca. Unhas finas.
. Alopecia. Testa proeminente. Unhas finas.
. Anodontia. Cabelo fino. Dentes cônicos.
. Anodontia. Cabelo fino. Hipertelorismo.
. Anodontia. Cabelo fino. Hipertermia.
. Anodontia. Cabelo fino. Hipotricose.
. Anodontia. Cabelo fino. Pele seca.
. Anodontia. Cabelo fino. Sudorese diminuída.
. Anodontia. Cabelo fino. Surdez.
. Anodontia. Cabelo fino. Unhas finas.
. Anodontia. Celoníquia. Hipertelorismo.
. Anodontia. Dentes cônicos. Hipertelorismo.
. Anodontia. Dentes cônicos. Surdez.
. Anodontia. Dentes cônicos. Unhas finas.
. Anodontia. Hipertelorismo. Pele fina.
. Anodontia. Hipertelorismo. Pele seca.
. Anodontia. Hipertelorismo. Testa proeminente.
. Anodontia. Hipertermia. Surdez.
. Anodontia. Pele fina. Surdez.
. Anodontia. Pele seca. Surdez.
. Anodontia. Pele seca. Unhas finas.
. Anodontia. Surdez. Testa proeminente.
. Anodontia. Testa proeminente. Unhas finas.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Hipodontia.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Hipotricose.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Pele seca.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Surdez.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Unhas finas.
. Cabelo fino. Dentes cônicos. Hipertelorismo.
. Cabelo fino. Dentes cônicos. Hipertermia.
. Cabelo fino. Dentes cônicos. Hipodontia.
. Cabelo fino. Dentes cônicos. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Dentes cônicos. Surdez.
. Cabelo fino. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Cabelo fino. Hipertelorismo. Pele seca.
. Cabelo fino. Hipertelorismo. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Hipertelorismo. Unhas finas.
. Cabelo fino. Hipertermia. Hipodontia.
. Cabelo fino. Hipertermia. Hipotricose.
. Cabelo fino. Hipertermia. Pele seca.
. Cabelo fino. Hipertermia. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Hipertermia. Surdez.
. Cabelo fino. Hipodontia. Hipotricose.
. Cabelo fino. Hipodontia. Pele seca.
. Cabelo fino. Hipodontia. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Hipodontia. Unhas finas.
. Cabelo fino. Hipotricose. Sudorese diminuída.
. Cabelo fino. Hipotricose. Surdez.
. Cabelo fino. Pele seca. Surdez.
. Cabelo fino. Sudorese diminuída. Surdez.
. Cabelo fino. Surdez. Unhas finas.
. Cabelo quebradiço. Hipodontia. Pele seca.
. Cabelo quebradiço. Hipodontia. Unhas finas.
. Cabelo quebradiço. Hipotricose. Pele seca.
. Cabelo quebradiço. Pele seca. Sudorese diminuída.
. Cabelo quebradiço. Pele seca. Surdez.
. Cabelo quebradiço. Pele seca. Unhas finas.
. Cabelo quebradiço. Sudorese diminuída. Unhas finas.
. Cabelo quebradiço. Surdez. Unhas finas.
. Celoníquia. Dentes cônicos. Hipertelorismo.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Pele fina.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Pele seca.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Sudorese diminuída.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Testa proeminente.
. Dentes cônicos. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Dentes cônicos. Hipertelorismo. Pele fina.
. Dentes cônicos. Hipertelorismo. Testa proeminente.
. Dentes cônicos. Hipertelorismo. Unhas finas.
. Dentes cônicos. Hipertermia. Surdez.
. Dentes cônicos. Hipodontia. Unhas finas.
. Dentes cônicos. Pele fina. Surdez.
. Dentes cônicos. Sudorese diminuída. Unhas finas.
. Dentes cônicos. Surdez. Unhas finas.
. Dentes cônicos. Testa proeminente. Unhas finas.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Pele fina.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Pele fina.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Pele seca.
. Hipertelorismo. Pele fina. Pele seca.
. Hipertelorismo. Pele fina. Sudorese diminuída.
. Hipertelorismo. Pele fina. Surdez.
. Hipertelorismo. Pele fina. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Pele seca. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Pele seca. Unhas finas.
. Hipertelorismo. Sudorese diminuída. Testa proeminente.
. Hipertermia. Hipodontia. Surdez.
. Hipertermia. Hipotricose. Surdez.
. Hipertermia. Pele fina. Surdez.
. Hipertermia. Pele seca. Surdez.
. Hipertermia. Surdez. Testa proeminente.
. Hipodontia. Pele fina. Surdez.
. Hipodontia. Pele seca. Unhas finas.
. Hipotricose. Pele fina. Surdez.
. Pele fina. Pele seca. Surdez.
. Pele fina. Sudorese diminuída. Surdez.
. Pele fina. Surdez. Testa proeminente.
. Pele seca. Surdez. Unhas finas.
. Pele seca. Testa proeminente. Unhas finas.
. Sudorese diminuída. Testa proeminente. Unhas finas.
. Surdez. Testa proeminente. Unhas finas.
. Alopecia. Hipertelorismo. Hipodontia. Testa proeminente.
. Alopecia. Hipertelorismo. Hipotricose. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Hipotricose. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Surdez. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Testa proeminente. Unhas finas.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Surdez. Testa proeminente.
. Hipodontia. Hipotricose. Testa proeminente. Unhas finas.
. Hipotricose. Pele seca. Sudorese diminuída. Unhas finas.