Clínica:1- Alopecia.
2- Anodontia.
3- Atopia.
4- Cabelo claro.
5- Cabelo escasso.
6- Cabelo esparso.
7- Cabelo fino.
8- Cabelo quebradiço.
9- Celoníquia, eventual.
10- Dentes cônicos.
11- Dentes pontiagudos.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Hipertermia, por sudorese diminuída.
14- Hipodontia.
15- Nariz pequeno.
16- Pele com distúrbios de pigmentação.
17- Pele fina.
18- Pele seca.
19- Rinite atrófica.
20- Saliências supra-orbitais.
21- Sudorese diminuída.
22- Surdez neurossensorial, grave.
23- Testa proeminente.
24- Unhas distróficas.
25- Unhas finas.