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Síndrome da surdez + onicodistrofia + hipohidrótica autossômica recessiva
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome da surdez-distrofia das unhas tipo recessivo; Síndrome da surdez congênita-onicodistrofia recessiva; Displasia ectodérmica hidrótica autossômica recessiva; DE autossômica recessiva hipoidrótica; Congenital deafness associated with onychodystrophy; Autosomal recessive hidrotic ectodermal dysplasia. Descrita em 1961 por Moshe Feinmesser (-), e Silviu Zelig (-), médicos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Sudorese diminuída. Hipertermia, por sudorese diminuída. Alopecia. Pele fina. Pele seca. Pele com distúrbios de pigmentação. Dentes pontiagudos. Cabelo escasso. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Cabelo claro. Unhas finas. Unhas distróficas. Testa proeminente. Nariz pequeno. Saliências supra-orbitais. Atopia. Cabelo esparso. Anodontia. Hipodontia. Dentes cônicos. Celoníquia, eventual. Surdez neurossensorial, grave. Hipertelorismo ocular. Rinite atrófica.
Laboratório: MORFO da pele: Diminuição do número de glândulas sudoríparas.
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