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Mucopolissacaridose tipo 03B de Sanfilippo
MUCOPOLISSACARIDOSES CUTÂNEAS. (MPS III-B); Oligofrenia polidistrófica; Síndrome de Sanfilippo B; Deficiência da enzima N-Acetilglicosaminidase; Naglu deficiency; Mucopolysaccharidosis IIIB. Acúmulo de heparana sulfato. Descrita em 1981 por A Frederico (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Sobrevida de menos de 20 anos.
Clínica:. Deformidade esquelética, múltiplas. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Psicose.
Laboratório:
Erro em