Editar...
 











Ataxia espino-cerebelar de início infantil
ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. (IOSCA); Ataxia cerebelar espinhal de início infantil; Infantile-onset spinal cerebellar ataxia; Progressive ataxia with ophthalmoplegia. Tríade:: Oftalmoplegia + Ataxia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1994 por Tuula Koskinen (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. 1 ano de idade. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Ratíssima. Descrita na Finlândia. PROGNÓSTICO:. Morte, eventual. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Movimentos atetoides, das mãos e face. Ataxia. Hiporreflexia. &Idade pré-escolar. Oftalmoplegia. Surdez neurossensorial. Sensibilidade tátil diminuída, Sensibilidade proprioceptiva diminuída. Sensibilidade vibratória diminuída. &Adolescente. Atrofia muscular distal grave. Pés cavos. Retardo mental leve, moderado. Atrofia óptica. Cegueira, discreta. &Infância tardia. Epilepsia, refratária. Estado de mal epiléptico. Disfunção autonômica. Hipogonadismo, feminino, primário.
Laboratório: VELOCIDADE DE CONDUÇÃO NERVOSA: Condução nervosa e biópsia nervosa demonstram uma neuropatia axonal severa, principalmente sensorial. MORFO do encéfalo: estágios iniciais da doença demonstram tamanho reduzido dos hemisférios cerebelares que progridem para uma atrofia olivopontocerebelar mais disseminada MORFO do músculo: biópsia muscular não é diagnóstica, mas pode ser observada depleção de DNA mitocondrial nesse tecido. Os estudos patológicos revelam atrofia da medula espinhal (mais intensa no funículo posterior), cerebelo e tronco cerebral; também há perda acentuada de fibras mielinizadas no nervo periférico.
Erro em