Clínica:1- &Adolescente.
2- &Idade pré-escolar.
3- &Infância tardia.
4- Ataxia.
5- Atrofia muscular distal grave.
6- Atrofia óptica.
7- Cegueira, discreta.
8- Disfunção autonômica.
9- Epilepsia, refratária.
10- Estado de mal epiléptico.
11- Hipogonadismo, feminino, primário.
12- Hiporreflexia.
13- Hipotonia muscular.
14- Movimentos atetoides, das mãos e face.
15- Oftalmoplegia.
16- Pés cavos.
17- Retardo mental leve, moderado.
18- Sensibilidade tátil diminuída, Sensibilidade proprioceptiva diminuída.
19- Sensibilidade vibratória diminuída.
20- Surdez neurossensorial.