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MIOPATIAS MITOCONDRIAIS
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. Miopatias mitocondriais; Doenças mitocondriais; Mitochondrial myopathies. Distúrbios na produção de ATP.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Manifesta-se primariamente no cérebro e tecido muscular esquelético. CLASSIFICAÇÃO: Oftalmoplegia externa progressiva crônica. Síndrome MERRF. Síndrome MELAS. Atrofia óptica hereditária. Doença de Leigh. TRANSMISSÃO:. Mutação do DNA mitocondrial.
Clínica:

Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Coloração de Gomori modificada mostra fibras de cor vermelho-surrada contendo acúmulo de mitocôndrias anormais (numerosas, grandes, formas anormais, cristas de forma anormal).
Aumento do número de mitocôndrias na fibra muscular, aumento do tamanho ou a existência de inclusões cristalinianas anormais nestas mitocôndrias & O exame histoquímico revela um padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. Ao exame de mancha tricômica as fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte, tendo o aspecto Ragged red fibers.Erro em