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Síndrome adrenogenital por total deficiência da enzima 21-hidroxilase
SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Síndrome adrenogenital por deficiência da enzima 21-hidroxilase total; Síndrome adrenogenital clássica (severa) por deficiência da enzima 21-hidroxilase; Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase; Deficiência da 21-hidroxilase com locus gênico no braço curto do cromossomo 6p213; Deficiência da enzima 21-hidroxilase total; 21-hydroxylase enzyme deficiency; Severe, early onset 21-hydroxylase deficient; Classic 21-Hydroxylase deficiency. Descrita em 1956 por Alfred Bongiovanni (1921-1986), pediatra e Walter Eberlein (1921-2003), médico, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raro. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Genitália ambígua, no sexo feminino, com fusão lábio-escrotal anoperinea, no sexo feminino. Virilização, eventual. Hipotensão arterial. Macrogenitossomia, no sexo masculino. Criptorquidia, no sexo feminino. Hipertrofia do clitóris. Hipospádia, perineal, no sexo feminino. Gônadas palpáveis na bolsa escrotal no sexo feminino. Clitóris hipertrófico, no sexo feminino. Pigmentação cutânea melanocitica, na genitália, nas auréolas. Poliúria. Desidratação.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Mineralocorticóides, baixa. Cortisol, baixa. Testosterona, alta. URINA:. Sódio, alta. Cloreto, alta. PLASMA:. Sódio, baixa. Potássio, alto. Acidose metabólica. No 2 dia de vida ocorreu hipotensão com colapso cardiovascular. MORFO da supra-renal:. Hiperplasia da supra-renal.
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