Deficiência da enzima 17-alfa-hidroxilase SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Doença da deficiência da enzima 17-a-hidroxilase; Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 17-a-hidroxilase. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-) e Norma Brust (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: EPIDEMIOLOIA: TRANSMISSSÃO: autossômica recessiva.
Clínica:
1- Hipertensão arterial. 2- Retardo no desenvolvimento sexual.
. Hipertensão arterial. Retardo no desenvolvimento sexual. Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Deoxicorticosterona aumentada. Corticosterona aumentada. Progesterona aumentada. Estradiol diminuído. Testosterona, diminuída.
PLASMA:. Potássio, diminuído. Erro em