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Deficiência da enzima 17-alfa-hidroxilase
SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Doença da deficiência da enzima 17-a-hidroxilase; Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 17-a-hidroxilase. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-) e Norma Brust (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMIOLOIA: TRANSMISSSÃO: autossômica recessiva.
Clínica:. Hipertensão arterial. Retardo no desenvolvimento sexual.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Deoxicorticosterona aumentada. Corticosterona aumentada. Progesterona aumentada. Estradiol diminuído. Testosterona, diminuída. PLASMA:. Potássio, diminuído.
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