Deficiência da enzima 20,22 desmolase SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima desmolase; 20-22 desmolase deficiency. Uma das primeiras enzimas da síntese do colesterol. As desmolases catalisam a síntese ou lise de ligações carbono-carbono. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-), médico. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Mamas ausentes. 2- Útero ausente.
. Mamas ausentes. Útero ausente. Laboratório: Erro em