Editar...
 











Deficiência da enzima 20,22 desmolase
SÍNDROMES ADRENOGENITAIS. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima desmolase; 20-22 desmolase deficiency. Uma das primeiras enzimas da síntese do colesterol. As desmolases catalisam a síntese ou lise de ligações carbono-carbono. Descrita em 1966 por Edward G Biglieri (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Mamas ausentes. Útero ausente.
Laboratório:
Erro em