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Deficiência da enzima 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase
SÍNDROMES ADRENOGENITAIS | PSEUDOHIPERALDOSTERONISMOS. Licorice européia; 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2; Apparent mineralocorticoid excess syndrome; Ulick syndrome. O ácido gliceretiníco é um catabólito da licorice ou alcaçuz (Glycyrrhiza glabra) que inibe o sistema RAA, além de inibir a 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase e causando a Síndrome do excesso aparente de mineralocorticoide. A "severe dental aberrations in familial steroid dehydrogenase deficiency" foi descrita em 2012 por Stale Petter Lyngstadaas (-), pesquisador norueguês. A enzima foi identificada em 1977 por MI New (-) e S Ulick (-), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE:. Neonato. Lactente. Criança. . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
Laboratório: PLASMA:. Potássio diminuído. URINA:. Potassiúria >40mEq/L.
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